trombofília
Zrážanie Krvi Testy

trombofília

Testy zrážania krvi Imunitná trombocytopénia Purpurové vyrážky Antifosfolipidový syndróm Telo má prirodzený proces zrážania krvi, ktorý sa mení v trombofilii. Normálny proces zrážania sa nazýva hemostáza.

trombofília

  • Čo je trombofília?
  • Čo spôsobuje trombofiliu?
  • Čo je to trombóza?
  • Aké sú rôzne typy trombofílie?
  • Aké sú príznaky trombofílie?
  • Ako sa diagnostikuje trombofília?
  • Aké sú testy na trombofiliu?
  • Môžu byť všetky trombofílie diagnostikované na testoch?
  • Kto by mal byť testovaný na trombofiliu?
  • Aká je liečba trombofílie?
  • Aké sú komplikácie trombofílie - a aký je výhľad?
  • Testovanie príbuzných
  • Aké sú rôzne typy trombofílie?

Čo je trombofília?

Trombofília označuje skupinu stavov, pri ktorých sa krv ľahšie zráža ako normálne. To môže viesť k nežiaducim krvným zrazeninám (nazývaným trombózy) tvoriacim sa v krvných cievach. Tieto krvné zrazeniny môžu spôsobiť problémy, ako je hlboká žilová trombóza (DVT) alebo pľúcna embólia. Ďalšie podrobnosti nájdete v samostatných letákoch s názvom Deep Vein Thrombosis a Pulmonary Embolism.

Čo spôsobuje trombofiliu?

Telo má prirodzený proces zrážania krvi, ktorý sa mení v trombofilii.

Normálny proces zrážania sa nazýva hemostáza. Pomáha zastaviť krvácanie, ak máte poranenie, ako je rez. Keď dôjde k poraneniu krvnej cievy, spustí sa proces zrážania krvi. Toto sa nazýva zrážacia kaskáda. Je to reťazová reakcia rôznych chemikálií v krvi, ktoré sa nazývajú faktory zrážanlivosti. Kaskáda zrážania robí krv tuhnúcou do zrazeniny, ktorá sa drží na poranenej časti krvnej cievy. Malé častice v krvi, nazývané krvné doštičky, tiež pomáhajú tvoriť zrazeniny.

Tam sú tiež prírodné chemikálie v krvi, ktoré pôsobia proti systému zrážania, zastaviť zrážanie krvi príliš veľa.

Trombofília nastáva, ak je narušená normálna rovnováha systému zrážania krvi. Môže byť príliš veľa faktora zrážanlivosti alebo príliš málo látky, ktorá je proti zrážaniu.

Trombofília môže spôsobiť nežiaduce krvné zrazeniny (trombózy). To neznamená, že každý človek s trombofíliou vyvinie krvnú zrazeninu. Ale to znamená, že máte vyššie riziko, ako je normálne, že máte zrazeniny. Ďalšie riziko bude závisieť od typu trombofílie, ktorý máte.

Čo je to trombóza?

Krvná zrazenina, ktorá sa tvorí v krvných cievach, je známa ako liek trombus, Trombóza je proces, pri ktorom dochádza k tvorbe trombu. Trombus môže blokovať krvnú cievu - táto blokáda je teraz tiež známa ako trombóza, Slovo trombózy je množná verzia trombózy (to znamená viac ako jedna).

Aké sú rôzne typy trombofílie?

Trombofílie sa môžu klasifikovať ako dedičné alebo získané. Dedičné sú genetické a môžu byť prenesené z rodičov na dieťa.

Získané trombofílie nie sú dedičné, čo znamená, že nemajú nič spoločné s vašimi génmi. Získané trombofílie sa zvyčajne prejavia v dospelosti. Môžu sa vyskytnúť v dôsledku iných zdravotných problémov, ktoré sa vyvinuli, alebo môžu byť spôsobené problémami s imunitným systémom.

Je možné mať zmiešanú trombofiliu, čiastočne kvôli genetickým a čiastočne negenetickým faktorom.

Rôzne typy trombofílie sú podrobnejšie vysvetlené neskôr v tejto písomnej informácii pre používateľov.

Aké sú príznaky trombofílie?

Nie sú žiadne príznaky, pokiaľ trombofília nemá za následok krvnú zrazeninu (trombózu)..

Veľa ľudí s trombofíliou nevyvíja krvnú zrazeninu a nemá žiadne príznaky.

Aké sú príznaky krvných zrazenín?

V artériách a žilách sa môžu tvoriť krvné zrazeniny. Tepny sú krvné cievy, ktoré odoberajú krv zo srdca do orgánov a tkanív tela. Žily sú krvné cievy, ktoré prinášajú krv späť do srdca, zo zvyšku tela.

Schéma nohy ukazujúca žily a trombóza hlbokej žily

Krvná zrazenina v žile je najčastejším problémom s trombofíliou - toto sa nazýva venóznej trombózy, Možné príznaky sú:

  • Bolesť a opuch nohy. K tomu dochádza, ak máte krvnú zrazeninu vo veľkej žile v nohe.To je všeobecne známe ako hlboká žilová trombóza (DVT). DVT sa môže vyskytnúť v akejkoľvek žile vo Vašom tele, ale najčastejšie postihuje žilu nohy.
  • Krvná zrazenina sa môže dostať do srdca a do pľúc, čo spôsobuje pľúcnu embóliu. Možnými príznakmi sú bolesť na hrudníku, bolesť pri hlbokom dýchaní, dýchavičnosť alebo zriedkavo kolaps.
  • Niektoré typy trombofílie môžu spôsobiť krvnú zrazeninu v neobvyklom mieste, ako je mozog, črevá alebo pečeň. To môže spôsobiť príznaky v hlave alebo bruchu (bruchu). Krvná zrazenina v pečeňových žilách sa nazýva Budd-Chiariho syndróm.

Pri niektorých typoch trombofílie sa môže vyskytnúť krvná zrazenina v artérii. Toto sa volá arteriálnej trombózy, V závislosti na tom, ktorá tepna je ovplyvnená, krvná zrazenina v tepne môže spôsobiť mŕtvicu, srdcový infarkt alebo problémy s placentou počas tehotenstva. Možné príznaky arteriálnej trombózy v dôsledku trombofílie sú:

  • Mať mŕtvicu v relatívne mladom veku.
  • Opakované potraty.
  • Problémy s tehotenstvom: preeklampsia, znížený rast plodu alebo zriedkavo smrť plodu (mŕtvopohlavie alebo vnútromaternicová smrť).
  • Infarkt.

Je dôležité si uvedomiť, že všetky tieto stavy môžu byť spôsobené inými príčinami než trombofíliou. Napríklad fajčenie, vysoký krvný tlak, cukrovka a vysoký cholesterol sú hlavnými rizikovými faktormi pre rozvoj problémov, ako je srdcový infarkt a mŕtvica.

Z tohto dôvodu nie každý, kto má mŕtvicu alebo srdcový infarkt, je testovaný na trombofíliu, pretože to nie je bežná príčina.

Ako sa diagnostikuje trombofília?

Trombofília môže byť podozrivá, ak krvný príbuzný mal krvný zrazeninu v mladom veku (do 40 rokov). Môže to byť tiež podozrenie, ak sa u Vás vyvinie krvná zrazenina, ktorá sa neočakáva vzhľadom na Váš vek a celkový zdravotný stav.

Jednou z najdôležitejších vecí je, že testovanie trombofílie sa nerobí rutinne na všetkých, ktorí majú krvnú zrazeninu. Tieto testy musia mať len niektorí ľudia - kde výsledok zmení spôsob liečby. Testy sú drahé a niekedy nie je známe, ako výsledok ovplyvní vaše šance v budúcnosti mať krvnú zrazeninu. To môže byť dosť ťažké pochopiť, ale často, ak ste práve mali krvnú zrazeninu, budete mať v každom prípade krv riedenie (antikoagulant) liečbu. To sa stane bez ohľadu na to, či máte trombofiliu. Ak ste raz mali nevyprovokovanú krvnú zrazeninu (čo znamená, že sa to stalo bez zjavnej príčiny), aj tak budete v budúcnosti klasifikovaní ako pacienti s vyšším rizikom vzniku krvných zrazenín. To bude prípad, či máte pozitívny test trombofílie.

Aké sú testy na trombofiliu?

Trombofília je diagnostikovaná krvnými testami.

Testy sa uskutočňujú niekoľko týždňov alebo mesiacov po tom, čo sa vyskytla HŽT alebo pľúcna embólia, pretože prítomnosť týchto stavov môže ovplyvniť výsledky. Zvyčajne musíte počkať, až kým nebudete užívať lieky na riedenie krvi (antikoagulanciá), ako je warfarín, počas 4-6 týždňov. Ak ste boli nedávno tehotná, testy môžu byť oneskorené o osem týždňov. To je preto, že výsledky v tehotenstve môže byť oveľa ťažšie pochopiť.

Odoberie sa vzorka krvi a vykoná sa na nej množstvo rôznych testov na kontrolu rôznych častí procesu zrážania. Testy sa zvyčajne vykonávajú v dvoch fázach. Prvým testom je trombofília, ktorá je základným testom zrážanlivosti. Ak výsledky naznačujú, že je možná trombofília, odoberie sa ďalšia vzorka krvi na podrobnejšie testy.

Môžete sa obrátiť na lekára špecializujúceho sa na krvné podmienky (hematológ). Lekár sa zvyčajne pýta na vašu históriu a rodinnú anamnézu. To pomôže pri interpretácii výsledkov testov.

Môžu byť všetky trombofílie diagnostikované na testoch?

Je pravdepodobné, že existujú niektoré druhy trombofilie, ktoré zatiaľ nedokážeme identifikovať ani testovať. Je to preto, že sú niektorí ľudia alebo rodiny, ktorí majú viac krvných zrazenín, než by sa normálne dalo očakávať, ale test na testy trombofilie je negatívny. V tejto situácii vám môže byť odporučená liečba ako pri trombofilii, aj keď nemáte jednoznačnú diagnózu.

Negatívne testy preto nevylučujú možnosť, že máte zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín.

Kto by mal byť testovaný na trombofiliu?

Súčasné smernice naznačujú, že testovanie trombofílie by sa malo zvážiť v nasledujúcich situáciách:

  • Ak máte žilovú trombózu alebo pľúcnu embóliu mladšiu ako 40 rokov.
  • Ak máte opakované epizódy venóznej trombózy alebo pľúcnej embólie alebo zapálených žíl (tromboflebitída).
  • Ak máte žilovú trombózu v neobvyklom mieste - napríklad bruško (brucho) alebo mozog - za určitých okolností, pretože tieto môžu byť spôsobené inými stavmi.
  • Nevysvetliteľné trombózy u novorodencov.
  • Deti alebo deti so zriedkavým stavom nazývané purpura fulminans.
  • Ak sa u Vás objaví nekróza kože, pri ktorej dochádza k strate kožných škvŕn v dôsledku zrazenín v koži alebo pod kožou v dôsledku liekov, ako je warfarín.
  • Ak máte arteriálnu trombózu vyskytujúcu sa vo veku do 40 rokov.
  • Ak ste krvný príbuzný niekoho s určitými typmi vysokorizikovej trombofílie - ako napríklad nedostatok proteínov C a proteínov S, za určitých okolností.
  • Niektoré tehotné ženy, ktoré mali v minulosti trombózu v dôsledku mierneho provokatívneho faktora. (Avšak tehotná žena s anamnézou nevyprovokovanej trombózy nepotrebuje testovanie, pretože v tehotenstve potrebuje lieky na riedenie krvi (antikoagulanciá).)
  • Ak máte rodinnú anamnézu venóznej trombózy u najmenej dvoch príbuzných.
  • Ak máte určité výsledky krvných testov: nevysvetliteľný predĺžený aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT) - abnormálny výsledok pri určitom type testu zrážanlivosti krvi. Niektorí ľudia s inými zdravotnými stavmi (pretože tieto môžu byť niekedy spojené s trombofíliou):
    • Opakovaný potrat.
    • Smrť plodu.
    • Idiopatická trombocytopenická purpura (ITP) - stav ovplyvňujúci krvné doštičky.
    • Systémový lupus erythematosus (SLE), tiež označovaný ako lupus.

Aj keď je známa trombofília v rodine, nemusíte byť na ňu testovaní, ak je mierna a nemáte krvnú zrazeninu. Je to preto, že ste asymptomatický (nemáte žiadne príznaky). Vedieť, či máte túto zdedenú poruchu, nezmení spôsob, akým ste liečený; pravdepodobne nebudete potrebovať antikoagulanciá, pretože nie je známe, koľko sa zvyšuje riziko abnormálneho zrážania krvi. Liečba antikoagulačnými liekmi sa musí starostlivo vyhodnotiť, pretože jej použitie má aj určité riziká, ako napríklad krvácanie.

Aká je liečba trombofílie?

Prvým krokom je pre vás a vášho lekára, aby ste zvážili, aké je riziko vzniku krvnej zrazeniny. Toto riziko závisí od kombinácie vecí, ako napríklad:

  • Aký typ trombofílie máte (niektoré sú viac rizikové pre krvnú zrazeninu ako iné).
  • Váš vek, hmotnosť, životný štýl a ďalšie zdravotné stavy.
  • Či už ste tehotná alebo ste nedávno porodili.
  • Či už ste už mali krvnú zrazeninu.
  • Vaša rodinná anamnéza - či niektorí blízki príbuzní mali krvnú zrazeninu.

Tieto informácie pomôžu Vášmu lekárovi posúdiť, aké riziko máte pri rozvoji krvnej zrazeniny a aký typ krvnej zrazeniny sa môže vyskytnúť. Potom môžete so svojím lekárom prediskutovať výhody a nevýhody liečby a, ak je to potrebné, aký typ liečby máte užívať.

Možné liečby trombofílie sú:

Nízka dávka aspirínu

Nízka dávka aspirínu inhibuje pôsobenie krvných doštičiek, takže môže pomôcť predchádzať vzniku krvných zrazenín. To môže tiež pomôcť zabrániť potratu alebo tehotenstva problémy, v niektorých typoch trombophilia.

Antikoagulačná liečba

Antikoagulácia sa často nazýva „riedenie“ krvi. V skutočnosti však nezriedi krv. To mení niektoré chemikálie v krvi, aby sa zabránilo krvným zrazeninám, ktoré sa tak ľahko tvoria - v skutočnosti spomaľuje proces zrážania. Nerozpúšťa ani krvnú zrazeninu (ako si niektorí ľudia nesprávne myslia). Telesné vlastné liečebné mechanizmy sa potom môžu dostať do práce a rozbiť akúkoľvek existujúcu krvnú zrazeninu.

Antikoagulácia môže výrazne znížiť pravdepodobnosť tvorby krvných zrazenín. Antikoagulačné lieky sa bežne používajú na liečbu venóznej trombózy (napríklad DVT) alebo pľúcnej embólie.

Pri trombofilii sa môže odporúčať antikoagulačné lieky, ak: t

  • Mali ste krvnú zrazeninu, aby ste zabránili ďalšiemu.
  • Nemali ste krvnú zrazeninu, ale máte vysoké riziko vzniku jednej.
  • Máte dočasnú situáciu, ktorá vás vystavuje vysokému riziku vzniku krvnej zrazeniny. To môže byť prípad, ak ste tehotná, do šiestich týždňov po pôrode alebo ak ste dlhodobo nehybní.

Antikoagulačné lieky sa buď podávajú injekčne (napríklad heparínom) alebo sa môžu užívať ako tableta. Warfarín je najbežnejšie používaný tabletový antikoagulačný liek. Ďalšie antikoagulanciá užívané vo forme tabliet zahŕňajú apixaban, edoxaban, dabigatran a rivaroxaban.

Warfarín je obvyklý antikoagulant. Trvá však niekoľko dní, kým tablety warfarínu úplne fungujú. Preto sa injekcie heparínu (často podávané tesne pod kožu) používajú spolu s warfarínom v prvých dňoch (zvyčajne päť dní) na okamžitý účinok, ak máte v súčasnosti krvnú zrazeninu. Ak začínate warfarín a nemáte krvnú zrazeninu (to znamená, že je to len prevencia), nebudete najskôr potrebovať injekcie heparínu.

Cieľom je dostať dávku warfarínu presne tak, aby sa krv nezrážala ľahko. Príliš veľa warfarínu môže spôsobiť problémy s krvácaním. Na to, aby ste dostali dávku správne, budete potrebovať pravidelný krvný test, nazývaný medzinárodný normalizovaný pomer (INR), keď užívate warfarín. Dávka sa upravuje individuálne podľa výsledku tohto krvného testu. INR je krvný test, ktorý meria vašu schopnosť zrážania krvi. Potrebujete testy pomerne často na prvý, ale potom menej často po nájdení správnej dávky.

INR 2,5 je zvyčajne cieľom, ak užívate warfarín na prevenciu krvnej zrazeniny v trombofilii alebo na liečbu HŽT alebo pľúcnej embólie. Avšak kdekoľvek v rozsahu 2-3 je zvyčajne OK. Ak ste mali opakujúce sa DVTs alebo ste mali pľúcnu embóliu, keď ste užívali warfarín, možno budete potrebovať vyšší INR (dokonca aj tenší krv). Krvné testy INR sa zvyčajne vykonávajú na ambulancii alebo niekedy u vášho praktického lekára. Môže Vám byť odporučené, aby ste užívali warfarín na celoživotnom základe, aby ste zabránili vzniku krvných zrazenín, ak máte trombofiliu. Alebo môžete mať krátkodobú liečbu Vašej súčasnej DVT alebo pľúcnej embólie (zvyčajne 3-6 mesiacov).

Heparín je injikovateľný antikoagulant. Štandardný heparín sa podáva intravenózne (IV), čo znamená priamo do žily - zvyčajne v ramene. Tento typ heparínu sa podáva v nemocnici a monitoruje sa krvnými testami.

Nízkomolekulový heparín (LMWH) sa injikuje do kože na spodnom bruchu (bruchu). Môže byť podávaná doma, buď okresnou zdravotnou sestrou, alebo vás môže naučiť samoinjikovať (alebo vám to môže opatriť opatrovateľ). Na jej sledovanie nepotrebuje krvné testy. Na prevenciu (profylaxiu) a liečbu existujúcej krvnej zrazeniny sa používajú rôzne dávky. Existujú rôzne značky injekcie heparínu; Bežnými, ktoré môžete vidieť, sú Clexane® a Fragmin®.

Liečba v tehotenstve

Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom a povedzte svojej pôrodnej asistentke a lekárovi špecializujúcemu sa na tehotenstvo a pôrod (pôrodník) o trombofilii. Liečba trombofílie sa môže líšiť v tehotenstve, pretože: t

  • Niektorým ženám s určitými typmi trombofílie sa odporúča, aby počas tehotenstva užívali nízku dávku aspirínu, aby sa predišlo potratom alebo problémom s tehotenstvom.
  • Samotné tehotenstvo zvyšuje riziko venóznej trombózy - to sa týka celého tehotenstva a najmä šiestich týždňov po pôrode. Preto Vám môže byť odporučené začať antikoagulačnú liečbu počas tehotenstva alebo po pôrode. To bude závisieť od typu trombofílie a vašej lekárskej anamnézy.
  • Ak ste užívali warfarín, zvyčajne Vám odporúčame, aby ste namiesto toho prešli na heparín. Je to preto, že heparín je bezpečnejší pre nenarodené dieťa (existuje veľká šanca, že warfarín môže spôsobiť abnormality plodu). Heparín aj warfarín sú bezpečné na dojčenie.

Prevencia HŽT

Určité situácie vás môžu dočasne vystaviť vysokému riziku vzniku krvnej zrazeniny av týchto situáciách vám môže byť odporučené, aby ste na chvíľu užívali ďalšiu liečbu. Príkladmi sú tehotenstvo a po pôrode, závažné ochorenie, závažný chirurgický zákrok, alebo čokoľvek, čo vás znehybňuje, ako napríklad cestovanie alebo operácia. Taktiež sa odporúča upozorniť na špeciálne pančuchy, ako sú ponožky alebo kompresné pančuchy, aby sa zabránilo DVT.

Všeobecné odporúčania pre ľudí s trombofíliou

  • Ak máte akékoľvek lekárske ošetrenie alebo chirurgický zákrok, povedzte svojmu lekárovi / zdravotnej sestre / lekárnikovi o trombofilii.
  • Buďte si vedomí varovných príznakov krvnej zrazeniny - ak máte podozrenie, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc (pozri vyššie príznaky).
  • Vyvarujte sa nedostatku tekutiny v tele (dehydratácia) pitím dostatočného množstva tekutiny. Dehydratácia môže prispieť k tvorbe krvných zrazenín.
  • Udržujte aktívne a vyhnite sa dlhodobej nehybnosti - nehybnosť pomáha spôsobiť krvné zrazeniny v nohách (DVT).
  • Opatrnosť pri užívaní liekov: niektoré lieky zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín. Napríklad kombinovaná perorálna antikoncepčná tabletka (COC) alebo náplasť a hormonálna substitučná terapia (HRT). Môže Vám byť odporučené, aby ste sa vyhli určitým liekom, alebo aby ste sa zmenili na lieky, ktoré neovplyvňujú zrážanie krvi.
  • Udržujte zdravú váhu - nadváha alebo obezita zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v nohách.
  • Aby ste udržali zdravé cievy (najmä tepny), nefajčite. Je to dôležité, ak máte trombofiliu typu, ktorý môže spôsobiť krvné zrazeniny v artériách, pretože fajčenie podporuje aj arteriálne krvné zrazeniny.

Aké sú komplikácie trombofílie - a aký je výhľad?

Často nie sú žiadne komplikácie. Mnohé formy trombofílie sú mierne, takže vyhliadky (prognóza) pre mnoho ľudí s trombofíliou znamenajú, že nemajú žiadny problém z ich stavu. Aj liečba môže v mnohých prípadoch úspešne predchádzať komplikáciám.

Pľúcna embólia, mozgová príhoda, srdcový infarkt alebo krvná zrazenina v mozgu alebo bruchu (brucho) môžu byť život ohrozujúce stavy. Včasná liečba môže byť život zachraňujúca a znižuje komplikácie. Je preto dôležité, aby ste si boli vedomí symptómov a okamžite vyhľadali liečbu, ak máte podozrenie na akýkoľvek druh krvnej zrazeniny.

Ako je uvedené vyššie, niektoré typy (nie všetky) trombofílie môžu zvýšiť pravdepodobnosť problémov v tehotenstve. Váš lekár Vám môže poradiť - záleží na type trombofílie a líši sa aj medzi jednotlivcami. Mnohé ženy s trombofíliou však majú úspešné tehotenstvo.

Môžu sa vyskytnúť aj komplikácie v dôsledku riedenia krvi (antikoagulačné) liečby. Aspirín, heparín a warfarín môžu mať vedľajšie účinky, hlavne nežiaduce krvácanie, ako je vnútorné krvácanie zo žalúdočnej sliznice. Z tohto dôvodu je dôležité, aby ste vy a váš lekár zvážili výhody a nevýhody liečby. Treba vziať do úvahy vašu individuálnu situáciu a preferencie.

Testovanie príbuzných

Ak vy alebo vaša rodina máte vrodenú (genetickú) formu trombofílie, vy smieť byť požiadaní, aby zvážili testy pre seba alebo Vašich blízkych. To znamená, či máte vy alebo iní v rodine rovnaké podmienky. Avšak výhody hľadania ľudí s trombofíliou, ktorí nemali krvnú zrazeninu, ešte neboli dokázané. Preto existujú jasné usmernenia o tom, kto by sa mal testovať.

Aké sú rôzne typy trombofílie?

Táto časť vysvetľuje častejšie typy trombofílie, hoci nepokrýva všetky stavy.

Vrodené trombofílie

Faktor V Leiden
To sa označuje ako „faktor 5 lyden“. Je pomerne bežná u ľudí európskeho pôvodu - približne 1 z 20 Európanov má gén faktora Leiden. Tento gén ovplyvňuje časť faktora V zrážacej kaskády, čím sa proces zrážania uskutočňuje dlhšie. Zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny v žile približne osemkrát. To je stále relatívne nízke riziko, takže väčšina ľudí s faktorom V Leiden nevyvíja problémy. Niektorí ľudia zdedili dva gény faktora V Leiden - jeden gén z každého rodiča (známy ako „homozygotný faktor V Leiden“). To je menej bežné, ale riziko je oveľa vyššie - približne osemdesiatnásobok normálneho rizika.

Protrombín 20210
Protrombín je faktor zrážanlivosti a ľudia s génom 20210 majú zmenu svojho protrombínu, čo uľahčuje krvnú zrazeninu. Tento gén má približne 1 z 50 ľudí európskeho pôvodu; je častejšia u ľudí z juhoeurópskeho pôvodu. Zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny v žile na dvojnásobok normálneho rizika. Toto je relatívne nízke riziko, takže väčšina ľudí s protrombínom 20210 nevyvíja krvnú zrazeninu.

Nedostatok proteínu C
Proteín C je prírodná antikoagulačná chemikália v krvi. Nedostatok môže byť genetický alebo v dôsledku iných stavov, ako je ochorenie obličiek. Pri vrodenom deficite proteínu C sa riziko vzniku krvných zrazenín medzi rodinami líši. Je to preto, že každá rodina má inú zmenu v proteíne C géne. Najlepší návod na úroveň rizika je, či ste vy alebo vaši príbuzní mali krvnú zrazeninu. Ak dieťa zdedí dva gény s nedostatkom proteínu C (jeden z každého rodiča - to je veľmi zriedkavé), bude mať závažnejší problém. Dostanú krvné zrazeniny v koži krátko po narodení (stav nazývaný purpura fulminans). Lieči sa koncentrátmi proteínu C a liekmi na riedenie krvi (antikoagulačné).

Nedostatok proteínu S
Proteín S je tiež prirodzenou antikoagulačnou chemikáliou v krvi. Nedostatok proteínov S je zriedkavý. Riziko tvorby krvných zrazenín sa medzi rodinami líši. Najlepší návod na vaše riziko je pozrieť sa, či iní príbuzní mali krvnú zrazeninu.

Nedostatok antitrombínu
Antitrombín je ďalšou z prírodných antikoagulačných chemikálií v krvi. Existujú rôzne typy deficiencie antitrombínu, či už genetické, alebo iné. Vrodená forma je zriedkavá a postihuje približne 1 z 2 000 ľudí.

Nedostatok antitrombínu je dosť závažný typ trombofílie. Riziko vzniku krvnej zrazeniny sa medzi rodinami líši, ale môže sa zvýšiť o 25-50-násobok normálneho rizika. Pri tomto stave sa krvná zrazenina môže vyskytnúť nielen v nohách alebo pľúcach, ale aj v žilách rúk, čriev, mozgu alebo pečene. U približne 1 z 2 ľudí s nedostatkom antitrombínu sa vyvinie krvná zrazenina pred dosiahnutím veku 30 rokov. Iní však môžu bez problémov dosiahnuť starší vek.

Pri tomto stave, ak sa u Vás vyvinie krvná zrazenina, môže Vám byť odporučené, aby ste užívali dlhodobé lieky s warfarínom. O tom však musí rozhodnúť individuálne.Liečbu koncentrátmi antitrombínu možno podať aj vtedy, ak je vyššie riziko vzniku krvnej zrazeniny - napríklad ak máte veľký chirurgický zákrok.

Pri gravidite je zvyčajne potrebná antikoagulačná liečba heparínom. Môže sa tiež použiť ošetrenie koncentrátmi antitrombínu.

Poznámka: deti môžu mať nedostatok antitrombínu; rodičia si musia byť vedomí, aby dokázali odhaliť príznaky krvnej zrazeniny. Hoci väčšina detí nevyvíja krvnú zrazeninu, sú v ohrození v situáciách, ako je chirurgia. U niektorých novorodencov sa tiež vyvíjajú krvné zrazeniny. Môže byť potrebná antikoagulačná liečba alebo koncentrát antitrombínu. Rodičia, ktorí sami trpia nedostatkom antitrombínu a očakávajú dieťa, by o tom mali diskutovať so svojím lekárom.

Dysfibrinogenaemia
Ide o zriedkavý genetický defekt, pri ktorom chemikália, ktorá rozpúšťa zrazeniny nazývaná fibrinogén, nefunguje normálne. Môže sa vyskytnúť zvýšené zrážanie krvi, zvýšené krvácanie alebo oboje.

Kombinované dedičné trombofílie
Niektorí ľudia zdedili viac ako jeden gén trombofílie - napríklad faktor V Leiden plus protrombín 20210. Pri kombinovaných trombofiliách sa riziko vzniku krvnej zrazeniny znásobuje a existuje oveľa väčšie riziko ako u oboch stavov.

Získané trombofílie

Získané trombofílie nie sú dedičné a zvyčajne začínajú v dospelosti.

Antifosfolipidový syndróm (APS), Toto je tiež známe ako Hughesov syndróm. Je spôsobená určitými chemikáliami imunitného systému (protilátky) v krvi, ktoré sa nazývajú antifosfolipidové protilátky. APS môže spôsobiť tvorbu krvných zrazenín v artériách a malých krvných cievach, ako aj v žilách. APS môže v niektorých prípadoch ovplyvniť tehotenstvo. Mnoho žien s APS nemá problémy s tehotenstvom. APS však môže spôsobiť potrat alebo iné problémy - obmedzenie rastu plodu, preeklampsia alebo zriedkavo smrť plodu. Tieto problémy môžu byť znížené liečbou.

APS môže byť liečená nízkou dávkou aspirínu, čo je užitočné v tehotenstve. Ak ste mali krvnú zrazeninu, namiesto toho sa zvyčajne odporúča warfarín (alebo heparín, ak ste tehotná). Zistite viac o antifosfolipidovom syndróme.

Ďalšie nadobudnuté podmienky
Iné stavy môžu zvýšiť riziko vzniku krvnej zrazeniny. Niektorí lekári ich klasifikujú ako trombofílie. Príkladmi sú určité poruchy ovplyvňujúce krvné doštičky, niektoré poruchy kostnej drene, niektoré problémy s obličkami, zápalové ochorenie čriev a pokročilý karcinóm.

Zmiešané dedičné / získané trombofílie

Tieto sú spôsobené genetickými aj negenetickými príčinami.

hyperhomocysteinémia
Toto je zvýšená hladina chemikálie nazývanej homocysteín v krvi, o ktorej sa predpokladá, že zvyšuje riziko arteriálnych a venóznych krvných zrazenín. Poškodzuje cievy. To je relatívne mierny stav, ale môže pridať k rizikovým faktorom pre krvnú zrazeninu. Vitamín B12 a kyselina listová môžu pomôcť.

Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria
Toto je zriedkavý stav ovplyvňujúci kostnú dreň. To môže viesť k venóznym krvným zrazeninám, často v neobvyklých miestach, ako sú žily čreva, pečene alebo mozgu. Môže byť potrebná antikoagulácia a pre tento stav existujú aj iné spôsoby liečby.

Zvýšený faktor VIII
To sa označuje ako „faktor 8“. Je to spôsobené abnormálne vysokou hladinou faktora VIII, ktorý je jednou z krvných chemikálií, ktorá podporuje zrážanie krvi. V závislosti od aktuálnej hladiny faktora VIII môže riziko zrážanlivosti zvýšiť asi šesťkrát - toto je relatívne nízke riziko vzniku krvnej zrazeniny.

Lorazepam - benzodiazepín

Oklúzia sietnicovej žily