Westov syndróm Infantilné kŕče

Westov syndróm Infantilné kŕče

Tento článok je určený pre Lekári

Profesionálne referenčné články sú určené pre zdravotníckych pracovníkov. Sú napísané britskými lekármi a sú založené na vedeckých dôkazoch, britských a európskych usmerneniach. Môžete nájsť Epilepsia a záchvaty článok užitočnejší, alebo jeden z našich ďalších zdravie.

Westov syndróm

Infantilné kŕče

  • epidemiológia
  • etiológie
  • predstavenie
  • Vyšetrovanie
  • management
  • prognóza

Synonymá: salaam spasms

Syndróm bol klasicky opísaný Dr W J West v liste redaktorovi The Lancet v roku 1841[1], Udalosti opísal ako:

'... bobbings, ktoré spôsobujú úplné zdvíhanie hlavy dopredu smerom k kolenám, a potom sa okamžite uvoľnia do vzpriamenej polohy ... tieto poklony a uvoľnenia sa budú opakovať striedavo v intervaloch niekoľkých sekúnd a opakovať od 10 do 20 alebo viackrát pri každom útoku, ktorý by nepokračoval dlhšie ako 2 alebo 3 minúty; niekedy má 2, 3 alebo viac útokov za deň.'

Dnes je choroba klasifikovaná ako choroba s tromi zložkami, aj keď diagnóza môže byť stále vykonaná v neprítomnosti jednej:

  • Infantilné kŕče.
  • Hypsarytmia (klasický veľmi abnormálny elektroencefalograf (EEG), ku ktorému dochádza aj medzi útokmi).
  • Všeobecná porucha učenia.

epidemiológia

Vrchol incidencie je medzi 4 a 7 mesiacmi veku, pričom 90% začína vo veku menej ako 1 rok. Je obmedzená na dojčatá a veľmi malé deti. Malý počet má idiopatické infantilné spazmy s normálnym rastom a vývojom pred nástupom infantilných spazmov a žiadna známa etiológia[2].

etiológie

Príčiny môžu byť rozdelené na symptomatickú alebo idiopatickú.

symptomatický

Takmer každá porucha, ktorá môže spôsobiť poškodenie mozgu, môže byť spojená s infantilnými kŕčmi.

  • Prenatálne stavy (vrátane hydrocefalus, mikrocefália, Sturgeov-Weberov syndróm, tuberózna skleróza); genetické syndrómy (ako je Aicardiho syndróm a Downov syndróm), hypoxické alebo ischemické poškodenie mozgu, vrodené infekcie a trauma.
  • Perinatálne poruchy zahŕňajú hypoxiu alebo ischémiu mozgu, meningitídu, encefalitídu, traumu a intrakraniálne krvácanie.
  • Postnatálne poruchy zahŕňajú závislosť na pyridoxíne, ochorenie javorového sirupu, fenylketonúriu, meningitídu, degeneratívne ochorenia, nedostatok biotinidázy a traumu.

idiopatickej

Idiopatické infantilné spazmy sú diagnostikované, ak normálny psychomotorický vývoj predchádza vzniku symptómov, nie sú prítomné žiadne základné poruchy alebo nie sú prítomné definitívne predpokladané príčiny a neexistujú žiadne neurologické alebo neuroradiologické abnormality. Niektorí ľudia používajú ako synonymné výrazy „idiopatický“ a „kryptogénny“.

predstavenie

Kŕče začínajú náhlou, rýchlou, tonickou kontrakciou svalov trupu a končatín s postupným uvoľňovaním počas 0,5 až 2 sekúnd. Zmluvy môžu trvať 5 alebo 10 sekúnd. Môžu sa pohybovať od jemného kývnutia hlavy až po silný pohyb tela.

  • Kŕče sa zvyčajne vyskytujú v zhlukoch. Tam môže byť desiatky z nich s odstupom 5 až 30 sekúnd medzi každým. Majú tendenciu sa vyskytovať tesne pred spaním alebo pri prebudení. Môžu sa vyskytnúť v spánku, ale to je nezvyčajné.
  • Kŕče môžu byť flexor, extenzor alebo zmes oboch.
  • Flexorové kŕče pozostávajú z krátkych kontrakcií svalov ohybu krku, trupu a končatín, čo spôsobuje krátke trhnutie. Môžu sa podobať samoobjímajúcemu pohybu a často je to plač. Dieťa sa uvoľňuje a trhne sa opakuje. Tieto ataky sa vyskytujú v zhlukoch počas dňa a trvajú kdekoľvek od menej ako 1 minúty do 10 alebo 15 minút alebo viac u niektorých pacientov.
  • Extenzorové kŕče sú kontrakcie extenzorových svalov, s náhlym predĺžením krku a trupu s predĺžením a abdukciou končatín.
  • Zmiešané kŕče sú najbežnejším typom, s ohybom krku a ramien s predĺžením nôh, alebo ohybom nôh s predĺžením ramien.
  • Rôzne série dávajú incidenciu zmiešaných spazmov ako okolo 40-50%, flexorové spazmy pri približne 35-40% a extenzorové spazmy pri 20-25%.

Medzi 70% a 90% má psychomotorické oneskorenie alebo zvrat[2], Fyzikálne vyšetrenie zvyčajne neodhaľuje žiadnu abnormalitu, aj keď to môže pomôcť pri základnej diagnóze ako adenoma sebaceum tuberóznej sklerózy.

  • Vyšetrenie Woodovou lampou je často nápomocné pri pozorovaní hypopigmentovaných kožných lézií tohto stavu.
  • Mierne až mierne obmedzenie rastu je bežné.
  • Neurologické vyšetrenie neodhaľuje nič patognomonické, aj keď môžu byť nejasné a nešpecifické znaky odrážajúce poškodenie mozgu a účinok záchvatov alebo liekov.
  • Očné vyšetrenie môže odhaliť dôkaz jedného zo syndrómov spojených so stavom.

Vyšetrovanie

  • Krvné testy zahŕňajú FBC, LFT, renálnu funkciu, glukózu, vápnik, horčík a fosfát.
  • Krvné kultúry, vyšetrenie moču a analýza mozgovomiechového moku, ak je podozrenie na infekciu.
  • Aminokyseliny moču a organické kyseliny a biotínidáza v sére.
  • MRI mozgu má najvyššiu počiatočnú štúdiu pri určovaní etiológie v infantilných kŕčoch[3].
  • EEG je nevyhnutná, pretože hypsarytmia je rozhodujúca pre diagnózu:
    • Môže byť potrebná dlhotrvajúca štúdia na získanie bdelosti a spánkových stôp.
    • Hypsarytmia je charakteristický interiktálny vzor chaotických, vysoko až extrémne vysokonapäťových polymorfných delta a theta rytmov so superponovanými multifokálnymi hrotmi a vlnovými výbojmi.
    • Možné sú viaceré variácie tohto vzoru, vrátane fokálnej alebo asymetrickej hypsarytmie.
    • Iktálny vzor má 11 rôznych variácií, hoci jeden je prítomný v približne 40%.
    • Neexistuje žiadna korelácia medzi iktálnymi vzormi a typom fit.

management[3]

Jeho cieľom je kontrola záchvatov s najmenšími vedľajšími účinkami a najlepšou kvalitou života. Adrenokortikotropný hormón (ACTH), prednizolón a vigabatrín majú najlepší dôkaz ako lieky prvej línie[4].

Niekoľko ďalších antiepileptík (levetiracetam, nitrazepam, valproát sodný, topiramát, zonisamid) sa zvyčajne používa ako prídavná alebo prídavná liečba v refraktérnych prípadoch. Pyridoxín (alebo pyridoxal fosfát) a ketogénna diéta sú tiež zavedené možnosti liečby v refraktérnych prípadoch[5].

Prvá línia liečby

  • ACTH: toto je účinné v asi 50-65% prípadov. Zahŕňa dennú intramuskulárnu (IM) injekciu. Presná dávka nie je stanovená, hoci sa zdá, že vyššie dávky môžu mať viac vedľajších účinkov bez zvýšenej účinnosti[6].
  • Prednizolón môže byť užitočný vzhľadom na jeho nízku cenu, rýchlu dostupnosť, jednoduchosť podávania a rastúci dôkaz, že môže mať podobnú účinnosť ako ACTH a vigabatrín.
  • Vigabatrin: má úspešnosť okolo 50%; vigabatrín je však liečbou voľby pri tuberóznej skleróze[7], Frekvencia defektov zorného poľa po liečbe vigabatrínom sa musí vyhodnotiť. Vo všeobecnosti nie je veľký rozdiel medzi liečbou ACTH a vigabatrínom, pokiaľ ide o kontrolu, výsledok a závažné vedľajšie účinky.

Liečba druhej línie
Toto zahŕňa:

  • Benzodiazepíny, valproát, lamotrigín, topiramát alebo zonisamid.
  • U niekoľkých pacientov môže resekcia časti mozgu poskytnúť úľavu, najmä pri tuberóznej skleróze.
  • Ketogénna diéta ukázala dobré výsledky v niektorých štúdiách, ale úloha ketogénnej diéty pri liečbe infantilných kŕčov nebola stanovená.[8].

prognóza

To veľmi závisí od etiológie. Uskutočnil sa pokus o získanie jednotných definícií prípadov a výsledných meraní v štúdiách infantilných spazmov a Westovho syndrómu[9], Výsledok vývoja je zvyčajne slabý. Prognóza idiopatických infantilných spazmov býva lepšia ako pri symptomatických infantilných kŕčoch.[10].

Ukázalo sa, že včasná detekcia a okamžitá účinná liečba zlepšujú výsledky neurologického vývoja, najmä v idiopatických prípadoch[11], Tí s idiopatickou formou zvyčajne robia lepšie ako tí, ktorých stav je symptomatický. Prognóza infantilných spazmov u detí s Downovým syndrómom a neurofibromatózou typu I je však relatívne dobrá.

V sledovaní 25-35 rokov zomrela jedna tretina pacientov, intelektuálny výsledok zostávajúcich pacientov bol normálny alebo mierne subnormálny a medzi jednou štvrtinou a jednou tretinou pacientov boli záchvaty bez záchvatov.[6].

Považujete tieto informácie za užitočné? Áno žiadny

Ďakujeme, práve sme poslali e-mail s dotazom na potvrdenie vašich preferencií.

Ďalšie čítanie a odkazy

  • Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP a kol; Zhrnutie odporúčaní pre manažment infantilných záchvatov: správa pracovnej skupiny pre komisiu ILAE Pediatrics. Epilepsia. 2015 Aug56 (8): 1185-97. doi: 10,1111 / epi.13057. Epub 2015 30. jún.

  1. West WJ; Infantilný spazmus. Lancet 1841 1: 724.

  2. Zupanc ML; Infantilné kŕče. Expert Opin Pharmacother. 2003 Nov4 (11): 2039

  3. Nelson GR; Manažment infantilných kŕčov. Transl Pediatr. 2015 Oct4 (4): 260-70. doi: 10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.09.01.

  4. Rikonikon; Priaznivé prognostické faktory s infantilnými kŕčmi. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jan14 (1): 13-8. doi: 10.1016 / j.ejpn.2009.03.004. Epub 2009 11. apríl.

  5. Iyer A, Appleton R; Zlepšenie výsledkov v dojčenských kŕčoch: Úloha farmakoterapie. Paediatr Drugs. 2016 Aug 19.

  6. Rikonikon R; Infantilné kŕče: liečba a výsledok. J Child Neurol. 2004 jún 19 (6): 401

  7. Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW; Liečba infantilných kŕčov. Cochrane Database Syst Rev. 2013 jún 5 (6): CD001770. doi: 10.1002 / 14651858.CD001770.pub3.

  8. Caraballo R, Vaccarezza M, Cersosimo R a kol; Dlhodobé sledovanie ketogénnej diéty pre refraktérnu epilepsiu: multicentrická argentínska skúsenosť u 216 pediatrických pacientov. Záchvat. 20. október 2011 (8): 640-5. doi: 10.1016 / j.seizure.2011.06.009. Epub 2011 júl 16.

  9. Lux AL, Osborne JP; Návrh definícií prípadov a výsledných meraní v štúdiách infantilných spazmov a syndrómu West: konsenzuálne vyhlásenie skupiny West Delphi. Epilepsia. 2004 Nov45 (11): 1416

  10. Widjaja E, Go C, McCoy B a kol; Neurovový vývoj infantilných spazmov: Systematický prehľad a metaanalýza. Epilepsia Res. 2015 Jan109: 155-62. doi: 10.1016 / j.eplepsyres.2014.11.012. Epub 2014 nov 22.

  11. Wheless JW, Gibson PA, Rosbeck KL a kol; Infantilné kŕče (West syndróm): aktualizácia a zdroje pre pediatrov a poskytovateľov zdieľať s rodičmi. BMC Pediatr. 2012 júl 2512: 108. doi: 10.1186 / 1471-2431-12-108.

Ganciklovirový očný gél Virgan

Lišajník Planus