albinizmus

albinizmus

Tento článok je určený pre Lekári

Profesionálne referenčné články sú určené pre zdravotníckych pracovníkov. Sú napísané britskými lekármi a sú založené na vedeckých dôkazoch, britských a európskych usmerneniach. Môžete nájsť albinizmus článok užitočnejší, alebo jeden z našich ďalších zdravie.

albinizmus

  • epidemiológia
  • predstavenie
  • klasifikácia
  • diagnóza
  • Súvisiace ochorenia
  • management
  • komplikácie
  • prognóza
  • prevencia

Albinizmus je genetický nedostatok produkcie melanínového pigmentu. V závislosti od typu sa jedná o niekoľko rôznych chromozómov. Albinizmus je zvyčajne dedený ako autozomálne recesívny stav, ale niektoré formy sú viazané na X[1].

Okulokutánny albinizmus (OCA) postihuje oči, vlasy a pokožku, zatiaľ čo iba očné oči sú ovplyvnené očným albinizmom (OA). Zatiaľ čo väčšina ľudí s albinizmom má veľmi ľahkú kožu a vlasy, úrovne pigmentácie sa môžu líšiť v závislosti od typu albinizmu. OCA zahŕňa oči, vlasy a pokožku. OA, ktorá je oveľa menej bežná, sa týka len očí, zatiaľ čo koža a vlasy sa môžu zdať podobné alebo mierne svetlejšie ako u iných členov rodiny.

epidemiológia[2]

Asi 1 zo 70 ľudí má gén pre OCA. Približne 1 zo 17 000 ľudí v Európe a USA má jeden z typov albinizmu, hoci v niektorých častiach sveta je to bežnejšie ako toto. V Tanzánii je postihnutých 1 z 1 500 živonarodených detí, väčšinou s OCA3. Albinizmus môže postihnúť všetky rasy a postihuje aj iné druhy vrátane myší.

Väčšina detí s albinizmom sa rodí rodičom, ktorí majú normálne vlasy a farbu očí pre svoje etnické zázemie.

predstavenie[2]

Mnohí ľudia s albinizmom sú diagnostikovaní čoskoro po narodení, kvôli zjavným pigmentovým vlastnostiam a vývoju očných príznakov. Niektoré formy albinizmu sú však subtílnejšie a v populáciách s fair-kože sa bledé dieťa s bledými vlasmi nemusí javiť ako odlišné.

príznaky[3]

  • Vizuálne problémy sú hlavnou črtou albinizmu.
  • Foválna hypoplázia je spoločná pre všetky typy. Melanín je redukovaný alebo neprítomný tam, kde je normálne prítomný v oku (vrátane zásadne pigmentového epitelu sietnice), kože, vlasov a mozgu. Tam je maldevelopment nervových ciest súvisiacich s víziou.
  • Typickými znakmi sú nystagmus, fotofóbia a strabizmus.
  • Zraková ostrosť je takmer vždy výrazne znížená, bez binokulárneho videnia.

známky

Presný vzhľad sa medzi jednotlivými typmi líši.

  • Farba dúhovky sa líši od matnej šedej po modrú a dokonca hnedú. Hnedá dúhovka je bežná u etnických skupín s tmavšou pigmentáciou.
  • Vlasy sa líšia od bielej po žltú, červenkastú, sivú alebo hnedú.
  • Často je odtieň červenej alebo fialovej farby odrazený cez dúhovku zo sietnice a oči sú červené.
  • Rodičia často zaznamenávajú zlú fixáciu na tvárach a predmetoch a oneskorenie vo vizuálnom vývoji.
  • Nystagmus sa typicky vyvíja vo veku 6 až 8 týždňov a má typicky pendulárnu povahu. Amplitúda sa znižuje, keď dieťa dozrieva av niektorých prípadoch sa môže stať latentným nystagmom. Pacienti zvyčajne uvádzajú, že nystagmus sa stáva výraznejším pri únave a chorobe.
  • U niektorých pacientov sa vyvinula anomálna poloha hlavy, aby sa utlmil nystagmus, označovaný ako nulový bod, kde sa zvyčajne zlepšuje zraková ostrosť.
  • Prism a alternatívny kryt test často odhalí strabizmus.
  • Bežne sa vyskytuje Iris transilluminácia. Stupeň sa môže meniť a bola opísaná schéma klasifikácie od stupňa 1 (značené množstvo pigmentu) po stupeň 4 (neprítomnosť pigmentu).
  • Foválna hypoplázia je obvyklá. Niekoľko pacientov má určitý vývoj foveal. Sietnicové riedenie vo foválnej oblasti sa môže preukázať optickou koherenčnou tomografiou.

klasifikácia[4]

Okulokutánny albinizmus typu I (OCA1)

  • Ide o autozomálne recesívnu poruchu spôsobenú mutáciou v géne tyrozinázy na chromozóme 11. Tyrozináza je enzým obmedzujúci rýchlosť tvorby melanínu melanocytmi.
  • Ľudia s OCA1 nemajú vo vlasoch, pokožke a očiach žiadny pigment.
  • Podmienka sa nelíši s rasou alebo vekom.
  • OCA1 je rozdelený do dvoch podtypov:
    • OCA 1A s neprítomnosťou aktivity tyrozinázy.
    • OCA 1B so zníženou aktivitou tyrozinázy.
  • Asi 1 zo 40 000 ľudí má nejakú formu OCA1.

Okulokutánny albinizmus typu IA (OCA1A)

  • Postihnutí ľudia nemajú aktívnu tyrozinázu a nevytvárajú žiadny melanín v koži, vlasoch alebo očiach.
  • Narodili sa s bielymi vlasmi a kožou a modrými očami, aj keď vlasy sa v dospelosti môžu stať viac žltými. Fenotyp je rovnaký vo všetkých etnických skupinách po celom svete av každom veku.
  • V priebehu času sa môžu vlasy vyvinúť skôr husté ako priesvitné biele alebo mierne žlté sfarbenie.
  • Iris je priesvitná a objavuje sa ružovo na začiatku života a časom sa často mení na sivomodrú farbu.
  • Žiadne pigmentované lézie sa nevyvíjajú v koži, hoci amelanotické naevi môžu byť prítomné.
  • Zraková ostrosť je tak zlá, že sú klasifikované ako ťažko zrakovo postihnuté. Vízia sa nezlepšuje s vekom. Vízia sa zvyčajne pohybujú od 20/200 do 20/400.

Okulokutánny albinizmus typu IB (OCA1B)

  • Títo pacienti majú určitú aktivitu tyrozinázy.
  • Pacienti majú pri narodení malý alebo žiadny pigment, ale v prvej alebo druhej dekáde vyvíjajú rôzne množstvá melanínu vo vlasoch a na koži. To sa líši od veľmi malej až po takmer normálnu pleť a vlasový pigment.
  • Etnické a rodinné pigmentové vzory ovplyvňujú pigmentáciu.
  • Vystavenie slnku môže spôsobiť opaľovanie pokožky, ale častejšie je popálenie.
  • Takmer normálna kožná pigmentácia môže viesť k nejasnostiam s očným albinizmom a vlasy môžu mať zlatú farbu („žltý albinizmus“). Vyvíja sa veľmi málo peh. Pigment rias je často tmavší ako vlasový vlas na hlave.
  • Zraková ostrosť je veľmi zlá, ale môže sa zlepšiť s vekom.

Subtypy OCA1B

Tieto predstavujú rôzne mutácie:

Minimálny pigment OCA (platinový OCA)

  • Biela koža a vlasy, modré dúhovky bez pigmentu pri narodení.
  • V prvom desaťročí dochádza k nárastu pigmentu dúhovky.

Teplotne citlivý OCA1B TS

  • Tento typ mutácie génu tyrozinázy produkuje enzým, ktorý nefunguje pri centrálnej telesnej teplote, ako na pokožke hlavy a pod ramenami; avšak v chladnejších častiach tela, ako sú ruky a nohy, pôsobí v týchto oblastiach na pigmentáciu.

Albinizmus, žltý mutantný typ

  • Tento podtyp žltého mutantného typu OCA1B je bežnejší u Amish ako u iných populácií. Výsledkom je blond vlasy a rozvoj pigmentácie kože v detstve.

Okulokutánny albinizmus pozitívny na tyrozinázu (OCA typ II alebo OCA2)

  • Toto je najrozšírenejší typ albinizmu na svete, predovšetkým kvôli vysokej frekvencii v rovníkovej Afrike (1: 1 100 v častiach Nigérie).
  • Najbežnejší typ albinizmu je spôsobený mutáciou génu P na chromozóme 15.
  • Ľudia s OCA2 majú vo všeobecnosti viac pigmentov a lepšiu víziu ako pacienti s OCA1, ale nemôžu sa opaľovať ako niektorí s OCA1b. V pehách alebo móloch sa môže vyvinúť malý pigment.
  • Slnečné lentigíny (hnedé škvrny a pehy) sa môžu vyvinúť v oblastiach kože vystavených slnečnému žiareniu, ale opaľovanie je zvyčajne neprítomné.
  • Ľudia s OCA2 zvyčajne majú spravodlivú kožu, ale často nie tak bledú ako OCA1, a bledú blondínku na zlatú, jahodovú blondínku alebo dokonca hnedé vlasy a najčastejšie modré oči.
  • Postihnutí ľudia afrického pôvodu majú zvyčajne žlté vlasy, bledú pokožku a modré, sivé alebo orieškové oči.
  • OCA2 má približne 1 z 15 000 ľudí.
  • OCA2 je autozomálne recesívna porucha s mutáciou na chromozóme 15.
  • U kaukazských jedincov sa množstvo pigmentu prítomného pri narodení mení od minimálnej po miernu.

Okulokutánny albinizmus typu III (OCA3)

  • Je spôsobená autozomálne recesívnou mutáciou génu proteínu 1 súvisiaceho s tyrozinázou na chromozóme 9, čo vedie k zníženiu syntézy eumelanínu.
  • Existujú podtypy „hnedého OCA“ a „rufous albinism“. Prípady boli zaznamenané v Afrike, Portoriku a Novej Guinei.
  • Postihnutí jedinci majú zvyčajne červené vlasy, červenohnedú kožu a modré alebo sivé oči.
  • Farba vlasov a kože je svetlohnedá; pihovatá koža a načervenalé vlasy môžu byť prítomné a dúhovka je sivá až hnedá pri narodení.
  • Postihnutí jedinci sú primárne rozpoznávaní ako albíni, pretože majú všetky očné znaky albinizmu. Iris má bodový a radiálny priesvitnosť a je prítomný mierny pigment sietnice.
  • Po expozícii slnkom môže pokožka stmavnúť.

Okulokutánny albinizmus typu IV (OCA4)

  • Toto je charakterizované hypopigmentáciou kože a vlasov a charakteristickými okulárnymi zmenami, ktoré sa vyskytujú vo všetkých ostatných typoch albinizmu, vrátane nystagmu, redukovaného pigmentu dúhovky s priesvitnosťou dúhovky, redukovaného pigmentu sietnice a foválnej hypoplázie so znížením ostrosti zraku; dochádza k nesprávnemu zavádzaniu optických nervov pri chiasme spojenom so striedaním strabizmu, zníženým stereoskopickým videním a zmeneným vizuálne evokovaným potenciálom (VEP).
  • Jednotlivci s OCA4 sú zvyčajne rozpoznaní v prvom roku života z dôvodu hypopigmentácie vlasov a kože a očných znakov nystagmu a strabizmu. Vízia je pravdepodobne stabilná po ranom detstve.
  • Množstvo kožnej pigmentácie v OCA4 sa pohybuje od minimálnej po takmer normálnu. Novorodenci s OCA4 majú zvyčajne vo svojich vlasoch nejaký pigment s farbou od striebornej až po svetložltú. Farba vlasov môže časom stmavnúť, ale od detstva do dospelosti sa významne nelíši.
  • Pretože OCA2 a OCA4 sú fenotypovo podobné, nie je možné presne diagnostikovať OCA4 na základe klinických nálezov samotných. SLC45A2 (predtým nazývaný MATP a AIM1) je jediným génom, o ktorom je známe, že mutácia spôsobuje OCA4.
  • OCA4 je veľmi zriedkavé mimo Japonska, kde predstavuje 24% prípadov albinizmu. OCA4 sa môže odlišovať len od OCA2 prostredníctvom genetického testovania a je spôsobený mutáciou génu MATP.

Okulokutánny albinizmus typu V (OCA5)

  • OCA5 bol nájdený len v jednej rodine v Pakistane.
  • Postihnutí jedinci majú zlaté vlasy, bielu kožu a rovnaké vizuálne problémy, ktoré sa vyskytujú v OCA1. Zraková ostrosť v tejto rodine bola 6/60.
  • Gén zodpovedný za OCA5 bol lokalizovaný na chromozóme 4 (4q24).

Okulokutánny albinizmus typu VI (OCA6)

  • OCA6 je charakterizovaný tým, že má zlaté až svetlé až tmavohnedé vlasy, bielu kožu a hnedasté dúhovky.
  • OCA6 je považovaný za autozomálne recesívny očný albinizmus (AROA), hoci jedinci sú hypopigmentovaní v porovnaní s ich rodičmi.
  • S týmto typom albinizmu bolo identifikovaných len niekoľko jedincov a všetky klinické znaky OCA6 neboli stanovené, ale zníženie zrakovej ostrosti nie je také závažné, ako bolo pozorované u OCA1.
  • OCA6 je asociovaný s mutáciami v géne SLC24A5.

Okulokutánny albinizmus typu VII (OCA7)

  • OCA7 sa vyznačuje blond až tmavohnedými vlasmi a pokožkou, ktorá je viac hypopigmentovaná ako u rodičov.
  • Jednotlivci majú nystagmus a translumináciu dúhovky.
  • Zraková ostrosť sa pohybuje od 6/18 do 3/60.
  • OCA7 je asociovaný s mutáciami v géne C10ORF11 na chromozóme 10q22.

Obinový albinizmus (OA)

  • OA sa týka len očí.
  • Farba očí môže byť v normálnom rozsahu, ale v sietnici nie je žiadny pigment.
  • Očný albinizmus je charakterizovaný silne zhoršenou zrakovou ostrosťou a binokulárnym videním. To sa časom nezhorší.
  • Ďalšími súvisiacimi znakmi sú nystagmus, strabizmus, fotofóbia a abnormality dráhy optického nervu.
  • Albinizmus oka významne neovplyvňuje farbu kože a vlasov, aj keď koža môže byť o niečo spravodlivejšia ako koža iných členov rodiny.
  • Existujú tri hlavné podtypy.

Očný albinizmus typu 1 (OA1)

  • Toto je najbežnejšia forma, s prevalenciou 1 z 50 000 ľudí; je známy ako typ Nettleship-Falls alebo typ 1.
  • Sietnicový pigmentový epitel nemá pigment, ale bunky inde sú normálne.
  • OA1 je recesívny očný albinizmus viazaný na X a tak ovplyvňuje prevažne samce.
  • Tam je zvyčajne nystagmus - OA môže byť inak ťažké zistiť u žien, aj keď má tendenciu byť viac zrejmé u mužov.
  • Je tu tiež červený pupilárny reflex (žltohnedý až modrasto-červený) s depigmentovaným fundusom a prominentnými cievnatými cievami a fotofóbiou.
  • Porucha zrakovej ostrosti.
  • Postihnutí ľudia majú normálnu kožnú pigmentáciu v dôsledku foválnej hypoplázie.
  • Ženy, ktoré nesú jeden postihnutý chromozóm, majú na retine niektoré oblasti s nepravidelnou pigmentáciou.

Očný albinizmus typu 2 (OA2)

  • OA2 je recesívna porucha viazaná na X.
  • To je tiež nazývané Forsius-Eriksson syndróm a Åland Island očné choroby, po Alandy (tesne pri pobreží Fínska), kde bol stav prvýkrát opísaný.
  • Existuje fovózna hypoplázia s výrazným poškodením zraku, nystagmom, myopiou a astigmatizmom.
  • Postihnuté osoby majú formu farebnej slepoty nazývanej protanopia. Ide o dvojchrómnosť - to znamená, že existujú iba dva typy funkčných receptorov kužeľov, a nie tri. Červené receptory chýbajú, takže červená-zelená farba slepota je absolútna.
  • Často je tu nočná slepota.
  • Nosičky samíc môžu mať abnormálne farebné videnie.

Autozomálne recesívny očný albinizmus (AROA)

  • AROA je skupina genetických porúch, pri ktorých je znížená pigmentácia oka spojená so zníženou ostrosťou zraku, nystagmom, strabizmom a fotofóbiou.
  • Pigmentácia kože a vlasov je relatívne normálna.
  • Predchádzajúce štúdie naznačujú, že AROA môže byť miernou verziou OCA typu I alebo II[5].

Waardenburgov syndróm (WS)[6]

  • WS je charakterizovaná pigmentovými a okulárnymi znakmi so senzorinálnou hluchotou. Najbežnejší typ je dedený ako autozomálne dominantný genetický stav, hoci typ 2, ktorý je pozorovaný v súvislosti s očným albinizmom, je autozomálne recesívny.
  • Mnoho ľudí s WS má normálny sluch, ale viac ako polovica má hlbokú stratu sluchu, zvyčajne v oboch ušiach. Strata sluchu je vrodená, senzorineurálna a progresívna.
  • Ľudia majú často hypopigmentáciu dúhovky, s bledo modrými očami alebo s rôznymi farebnými očami. Niekedy má jedno oko segmenty dvoch rôznych farieb. Mnoho pacientov má choroidálnu hypopigmentáciu.
  • Takmer polovica ľudí s Waardenburgovým syndrómom má biely forelock. Spoločným znakom je aj skoré sfarbenie vlasov.

Existuje mnoho ďalších vzácnych podtypov očného albinizmu.

diagnóza[7]

  • Diagnóza je založená na starostlivom vývoji pigmentu a vyšetrení kože, vlasov a očí. Jediný typ albinizmu, ktorý má pri narodení biele vlasy, je OCA1.
  • Na hodnotenie aktivity tyrozinázy sa môžu použiť vlasové cibule z pokožky hlavy. Katalytická aktivita tyrozinázy sa stanoví rádioaktívnym biochemickým testom. Negatívny výsledok indikuje OCA1A, ale pozitívny výsledok stále ponecháva možnosť OCA1B, OCA2, OCA3 alebo OA1.
  • Genetické testovanie určí špecifický typ albinizmu u jedinca. Test je užitočný len pre rodiny, ktoré obsahujú jedincov s albinizmom a nie je možné ho vykonávať prakticky ako skríningový test pre všeobecnú populáciu. Nie všetky mutácie, ktoré spôsobujú albinizmus a môžu byť detegované.
  • Optická koherenčná tomografia môže byť užitočným doplnkom v prípadoch OCA, ktoré vykazujú atypické znaky[8].

Súvisiace ochorenia

  • Existuje súvislosť medzi OCA2 a hypopigmentáciou zistenou pri Prader-Williho syndróme a Angelmanovom syndróme. Mnohí jedinci s Prader-Williho syndrómom sú hypopigmentovaní, ale väčšina z nich nemá očné znaky albinizmu.
  • Syndróm Hermansky-Pudlak (HPS) zahŕňa OCA a akumuláciu materiálu nazývaného ceroid v tkanivách v celom tele. HPS je veľmi zriedkavé, okrem Portorika, kde má prevalenciu 1 z 1 800. Najdôležitejšie zdravotné problémy v HPS súvisia s intersticiálnou pľúcnou fibrózou, granulomatóznou kolitídou a miernymi problémami krvácania.
  • Chediak-Higashiho syndróm (CHS) je zriedkavý syndróm, ktorý zahŕňa zvýšenú citlivosť na bakteriálne infekcie, hypopigmentáciu a prítomnosť obrovských granúl v bielych krvinkách. Pigment pokožky, vlasov a očí sa redukuje alebo zriedi.

management[7]

Liečba je symptomatická, pretože zlyhaný vizuálny nervový vývoj nie je možné korigovať. Manažment sa zameriava na maximalizáciu užitočného videnia prostredníctvom optometrie.

Korekcia presnosti

  • Astigmatizmus je najčastejším očným problémom vo všetkých subtypoch, zatiaľ čo u pacientov s OCA1A je vysoká frekvencia hypermetropie.[9].
  • Korigovaná zraková ostrosť sa pohybuje od 6/6 do 6/120, právne vážne poškodená zrakom. Takmer normálne videnie je nezvyčajné aj pri okuliaroch.
  • Malé deti môžu jednoducho potrebovať okuliare a staršie deti môžu niekedy využívať bifokálne okuliare.
  • Kliniky s nízkym zrakom môžu predpísať teleskopické šošovky namontované na okuliaroch, niekedy nazývané bioptika, na detailnú prácu, ako aj na vzdialené videnie. Nedávno boli vyvinuté menšie a ľahšie teleskopy. Medzi nedávne pokroky patria kontaktné šošovky s odtieňom dúhovky a jasné zorné pole a dvojúrovňové telemikroskopy vybavené okuliarmi na predpis[10].

fotofóbia

  • Tmavé sklá alebo fotochrómne šošovky sa používajú na nepohodlie pri fotofóbii, hoci sa nezdá, že by zlepšili videnie.

Vzdelávacie úpravy[11]

Väčšina detí s albinizmom môže fungovať v prostredí bežnej triedy za predpokladu, že škola venuje osobitnú pozornosť ich osobitným potrebám vízie. Hodnotenie predškolského vzdelávania umožňuje rodičom a učiteľom vytvoriť individuálny vzdelávací plán pre dieťa. Braillovo písmo je zbytočné a deti s albinizmom čítajú bodky vizuálne. Rôzne pomôcky v triede pomáhajú deťom s albinizmom:

  • Vysoko kontrastný písomný materiál: deti s albinizmom majú ťažkosti s čítaním pracovných hárkov a dokumentov, ktoré sú svetlé alebo s nízkym kontrastom. Čierny na bielom vysoko kontrastnom materiáli je lepší.
  • Veľké učebniceŠkola môže spravidla získavať edície veľkého typu od vydavateľov ich bežných učebníc. Pretože deti s albinizmom majú často problémy so sledovaním svojho miesta na stránke, pričom sa posúvajú medzi učebnicou a pracovným listom, môže im to pomôcť pri písaní v učebnici. Možno bude potrebné skopírovať pracovné hárky na stroji, ktorý zväčšuje veľkosť tlače. Deti s albinizmom nepotrebujú vždy veľké materiály; však; veľký typ by nemal byť náhradou za optické vizuálne pomôcky.Použitie podcastov a iných zvukových materiálov môže byť vhodnejšie ako objemné čítanie.
  • Kópie poznámok učiteľa: dieťa s nízkym zrakom si môže prečítať poznámky zblízka, keď spolužiaci čítajú tabuľu.
  • Rôzne optické zariadenia: ručné monokulárne okuliare, teleskopické šošovky namontované na okuliaroch, stroje na zväčšovanie videa (uzavretá televízia) a iné typy lupy môžu pomôcť niektorým ľuďom s albinizmom.
  • Počítače: deti s albinizmom by mali začať s klávesovými zručnosťami čoskoro, pretože počítače so softvérom pre zobrazenie veľkých znakov môžu veľmi pomôcť pri písaní projektov.
  • Sociálne problémy: deti s albinizmom môžu mať osobitné problémy so šikanovaním a sociálnymi vzťahmi, pretože ich stav je obzvlášť viditeľný. Odporúčajú sa rôzne stratégie (napr. Rozprávanie s priateľmi, výber bitiek, ignorovanie urážok a pozornosť na osobný vzhľad).

Ochrana pred slnkom

  • Ľudia s albinizmom sú veľmi citliví na pálenie a následné kožné malignity. Nevyhnutný je vysokoúčinný krém na ochranu pred slnkom a zabránenie slnečnému žiareniu[2].

nystagmus

  • Pri nystagme môže operácia očných svalov znížiť pohyb očí. Vízia sa však nemusí zlepšiť.
  • Ľudia s albinizmom môžu nájsť spôsoby, ako znížiť nystagmus pri čítaní, ako je napríklad umiestnenie prsta do oka, alebo naklonenie hlavy pod uhlom, kde je nystagmus navlhčený.

škúlenie

  • Oftalmológovia dávajú prednosť začatiu liečby, keď sú pacienti vo veku približne 6 mesiacov predtým, ako sa funkcia ich očí vyvinula úplne.
  • Môžu odporučiť náplasť na jedno oko, aby sa podporilo používanie uprednostňovaného oka. V iných prípadoch sa vyrovnanie očí zlepšuje pri nosení okuliarov.
  • Korekcia strabizmu chirurgickým zákrokom alebo injekciou do extraokulárnych svalov neodstráni úplne problém, keď sa obidve oči fixujú na jednom mieste.
  • Zlepšenie zoradenia očí zlepšuje psychosociálny vývoj a interpersonálne interakcie, ale tiež nemôže korigovať nesprávne smerovanie nervových ciest.
  • Hĺbkové vnímanie nie je zlepšené operáciou očných svalov.

komplikácie

Ochrana pred slnkom je nevyhnutná na prevenciu pálenia a kožných malignít, vrátane karcinómu bazálnych buniek, karcinómu skvamóznych buniek a malígneho melanómu. Toto je obzvlášť dôležité v Afrike (alebo na iných miestach, kde je slnko veľmi silné), ale na miernych klimatických podmienkach by sa na ne nemalo zabúdať. V opačnom prípade je priemerná dĺžka života normálna. Albinizmus môže spôsobiť sociálne problémy, pretože ľudia s albinizmom sa líšia od svojich rodín, rovesníkov a iných členov svojej etnickej skupiny.

Problémy s pokožkou

Ľudia s albinizmom sú veľmi citliví na pálenie a následné rakoviny kože. Veľmi dôležitý je vysokoúčinný krém na ochranu pred slnkom (20 SPF alebo vyšší) a zabránenie slnečnému žiareniu. Z praktického hľadiska to môže byť ťažké v krajinách, kde neexistuje trh pre silnú ochranu pred slnkom, pretože väčšina obyvateľstva to nepotrebuje.

Sociálne problémy

  • Deti s albinizmom môžu mať problémy so šikanovaním a sociálnymi vzťahmi, pretože ich stav je viditeľný. V niektorých etnických skupinách je rozdiel dramatický a stigmatizujúci a možno spochybniť rasovú identitu alebo otcovstvo dieťaťa.
  • Ľudia s albinizmom boli vystavení negatívnemu zobrazeniu vo filme s dôrazom na podivnosť, ako aj na darebáctvo.
  • V Číne sa albinizmus považuje za smolu, zanechávajúc ľudí s albinizmom ostrakizovaní a vylúčení z väčšinovej spoločnosti. Šance na vzdelanie, pracovné príležitosti a manželstvo sú často obmedzené.
  • Prenasledovanie ľudí s albinizmom je založené na viere, že určité časti tela ľudí s albinizmom môžu prenášať magické sily a to je obzvlášť problematické v Tanzánii a Malawi. V subsaharskej východnej Afrike boli ľudia s albinizmom ostrakizovaní a dokonca zabití, pretože sa predpokladá, že sú prekliate a prinášajú smolu[12].

prognóza

Rast, vývoj a vývoj intelektu u dieťaťa sú normálne. Vízia je vždy vážne poškodená[2].

V albinizme existuje spektrum štruktúry a funkcie. Lepšie videnie sa dosahuje u pacientov bez nystagmu, s merateľnou stereopsiou, s niektorým melanínovým pigmentom v makule a so základným prstencovým reflexom v makule. Ako výskum pokračuje, môžu sa objaviť aj iné metódy zlepšenia zrakovej ostrosti u detí a dospelých[4].

prevencia[2, 13]

Detekcia nosiča a prenatálna diagnostika sú možné, ak boli v rodine identifikované relevantné genetické mutácie. Amniocentéza sa uskutočňuje v 16. až 18. týždni tehotenstva.

Avšak, s náležitou podporou, deti s albinizmom môžu fungovať dobre, napriek značnému zrakovému handicapu, a majú normálny život, takže nie všetky postihnuté rodiny to budú chcieť.

Považujete tieto informácie za užitočné? Áno žiadny

Ďakujeme, práve sme poslali e-mail s dotazom na potvrdenie vašich preferencií.

Ďalšie čítanie a odkazy

  • Spoločenstvo albínov

  • Národná organizácia pre albinizmus a hypopigmentáciu

  • Mondal M, Sengupta M, Samanta S a kol; Molekulárna podstata albinizmu v Indii: Vyhodnotenie siedmich potenciálnych kandidátskych génov a niektorých nových zistení. Gen. 2012 Dec 15511 (2): 470-4. doi: 10.1016 / j.gene.2012.09.012. Epub 2012 sep.

  1. Albinizmus (vyhľadávanie); Online Mendelovo dedičstvo v človeku (OMIM)

  2. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K; Okulokutánny albinizmus. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 22:43.

  3. McAllister JT, Dubis AM, Tait DM, a kol; Zatvorený vývoj: zobrazovanie foválnej morfológie s vysokým rozlíšením v albinizme. Vision Res. 2010 Apr 750 (8): 810-7. doi: 10.1016 / j.visres.2010.02.003. Epub 2010 10. február.

  4. Letá CG; Albinizmus: klasifikácia, klinické charakteristiky a nedávne zistenia. Optom Vis Sci. 2009 Jun86 (6): 659-62. doi: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c.

  5. Hutton SM, Spritz RA; Komplexná genetická štúdia autozomálne recesívneho očného albinizmu u belošských pacientov. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Mar49 (3): 868-72. doi: 10.1167 / iovs.07-0791.

  6. Shields CL a kol; Waardenburgov syndróm: nálezy Iris a choroidálnej hypopigmentácie na prednom a zadnom zobrazovaní segmentov JAMA Ophthalmol. 2013131 (9): 1167-1173. doi: 10,1001 / jamaophthalmol.2013.4190.

  7. Kirkwood BJ; Albinizmus a jeho dôsledky s víziou. Náhľad. 2009 Apr-Jun34 (2): 13-6.

  8. Rossi S, Testa F, Gargiulo A a kol; Úloha optickej koherenčnej tomografie v atypickom prípade okulokutánneho albinizmu: kazuistika. Prípadová štúdia Ophthalmol. 2012 Jan3 (1): 113-7. doi: 10.1159 / 000337489. Epub 2012 27.března.

  9. Yahalom C, Tzur V, Blumenfeld A, et al; Refrakčný profil v okulokutánnom albinizme a jeho korelácia s konečným vizuálnym výsledkom. Br J Ophthalmol. 2012 Apr96 (4): 537-9. doi: 10.1136 / bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 dec.

  10. Omar R, Idris SS, Meng CK a kol; Riadenie vizuálnych porúch v albinizme: kazuistika. J Med Case Rep. 2012 Sep 196 (1): 316.

  11. Albinizmus a vzdelávanie - rodinná perspektíva; Mini-konferencia v celom Írsku, 2012

  12. Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH; Albinizmus v Afrike ako otázka verejného zdravia. BMC verejné zdravie. 2006 august 176: 212.

  13. Lin SY, Chien SC, Su YN a kol; Rýchla genetická analýza okulokutánneho albinizmu (OCA1) s použitím systému denaturačnej vysokoúčinnej kvapalinovej chromatografie (DHPLC). Prenat Diagn. 2006 May26 (5): 466-70.

Ganciklovirový očný gél Virgan

Lišajník Planus