Tehotenstvo a fyzická aktivita
Diéta-And-Životný Štýl-V-Tehotenstve

Tehotenstvo a fyzická aktivita

Je dôležité vykonávať pravidelnú fyzickú aktivitu počas tehotenstva ako súčasť zdravého životného štýlu. Vo väčšine prípadov je mierna fyzická aktivita bezpečná.

Transpozícia veľkých tepien
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Transpozícia veľkých tepien

Transpozícia veľkých tepien (TGA) je kompletná transpozícia veľkých tepien, jednoduchá transpozícia alebo ventrikuloarteriálna nesúlad.

Anderson-Fabryho choroba
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Anderson-Fabryho choroba

Anderson-Fabryho choroba je tiež známa ako Fabryho choroba; alfa-galaktozidázy. Anderson-Fabryho choroba je nedostatok, dedičná dystopická lipidóza, Anderson-Fabryho choroba spojená s X-viazaným recesívnym génom

Abnormality ženských pohlavných orgánov
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Abnormality ženských pohlavných orgánov

Abnormality ženských pohlavných orgánov sú menej časté a často sa nevyskytujú až do puberty alebo po nej. Pomôžte pochopiť abnormality ženských pohlavných orgánov

Medullary Sponge Kidney
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Medullary Sponge Kidney

Synonymum: Cacchi-Ricciho syndróm Medulárna obličková špongia (MSK) je vrodená porucha, ktorá môže postihnúť jednu alebo obe obličky, alebo len časť jednej obličky.

Kyselina glutarová
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Kyselina glutarová

Glutarová acidémia je dedičná porucha. Získajte viac informácií o glutarovej acidémii od zdravotníckych pracovníkov.

Coloboma
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Coloboma

Vrodený kolobóm je vývojový defekt oka vyskytujúci sa v embryonálnom štádiu. To môže zahŕňať jednu alebo viac očných štruktúr, vrátane rohovky, ...

Patauov syndróm Trisomie 13
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Patauov syndróm Trisomie 13

Trisomický 13 Patauov syndróm (trizómia 13) nesie vysokú úmrtnosť s viacerými vrodenými abnormalitami. Ďalšie informácie o syndróme Patau (Trisomy 13).

alkaptonúrie
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

alkaptonúrie

Synonymá: AKU, alcaptonuria; nedostatok oxidázy kyseliny homogentisovej; ochronóza Toto je autozomálne recesívny stav deficitu oxidázy kyseliny homogentisovej, ...

Fragilný X syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Fragilný X syndróm

Syndróm fragilného X (FXS) je vrodený stav, ktorý predstavuje typické behaviorálne, vývojové a fyzické problémy. Syndróm fragilného X (FXS) ...

Nephronophthisis
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Nephronophthisis

Nefronoftasa je dedičnou príčinou chronickej tubulo-intersticiálnej nefritídy. Ďalšie informácie o nefronoftase na označenej stránke Nefronoftais.

Vrodené ochorenia obličiek
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Vrodené ochorenia obličiek

Problémy s obličkami u detí a dospelých. Existujú rôzne ochorenia obličiek od zriedkavých až po bežné problémy. Objavte príznaky problémov s obličkami, prognózu a liečbu.

Alströmov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Alströmov syndróm

Alstromov syndróm je veľmi zriedkavá autozomálne recesívna porucha, ktorá vedie k slepote. Alströmov syndróm je mutácia v géne ALMS1. Prečítajte si o Alströmovom syndróme.

Rozštep pery a podnebia
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Rozštep pery a podnebia

Rozštiepenie pery a podnebia je relatívne bežné. Rozštiepenie pery a podnebia je život ohrozujúca abnormalita. Ďalšie informácie o Cleft Lip a Palate

Alströmov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Alströmov syndróm

Alstromov syndróm je veľmi zriedkavá autozomálne recesívna porucha, ktorá vedie k slepote. Alströmov syndróm je mutácia v géne ALMS1. Prečítajte si o Alströmovom syndróme.

Niemann-Pickova choroba
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickova choroba a.k.a sfingomyelínová lipidóza, nedostatok sfingomyelinázy. Niemann-Pickova choroba (NP choroba) je skupina genetických stavov.

Noonanov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Noonanov syndróm

Noonanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje abnormálny vývoj viacerých častí tela; tam je popruh na krku a iné typické ...

Anderson-Fabryho choroba
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Anderson-Fabryho choroba

Anderson-Fabryho choroba je tiež známa ako Fabryho choroba; alfa-galaktozidázy. Anderson-Fabryho choroba je nedostatok, dedičná dystopická lipidóza, Anderson-Fabryho choroba spojená s X-viazaným recesívnym génom

Vrodené problémy s hrdlom
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Vrodené problémy s hrdlom

Vrodené problémy s hrdlom postihujú hlavne larnyx. Existuje celý rad vrodených problémov s hrdlom - niektoré sa vyskytujú samostatne a iné ako súčasť syndrómu.

Hypofosfatemická rachitída
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Hypofosfatemická rachitída

Hypofosfatemická rachitída je charakterizovaná retardáciou rastu, krivicou alebo osteomalaciou, hypofosfatémiou a renálnymi defektmi v reabsorpcii fosfátov ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Artrogryposis multiplex congenita alebo artrogryposis je kolektívny pojem, ktorý sa používa na veľmi veľký počet rôznych syndrómov. Prečítajte si o Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm môže byť definovaný ako strata alebo abnormalita druhého X chromozómu v aspoň jednej bunkovej línii u fenotypovej samice. Vo väčšine postihnutých ...

Dedičné retinálne dystrofie
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Dedičné retinálne dystrofie

Dedičné dystrofie sietnice sú široká (a rastúca) skupina dedičných porúch postihujúcich sietnicu. Objavte dedičnú hemochromatózu

Leberova dedičná optická neuropatia
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Leberova dedičná optická neuropatia

Synonymá: Leberova hereditárna optická neuropatia (LHON), optická atrofia, Leberova optická neuropatia a hereditárna optická neuroretinopatia.

Syndróm Treacher Collinsa
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Syndróm Treacher Collinsa

Treacher Collinsov syndróm je tiež známy ako mandibulofaciálna kraniosynostóza; mandibulofaciálna dysostóza, Franceschetti-Zwahlen-Kleinov syndróm.

Ventrikulárny septálny defekt
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Ventrikulárny septálny defekt

Porucha komorového septa (VSD) je zlyhanie vývoja prepážky medzi dvomi komorami srdca. Viac o defektu komorového septa (VSD)

Laurence-Moon syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Laurence-Moon syndróm

Synonymá: syndróm adipogenital-retinitis pigmentosa, LM syndróm Toto je zriedkavý autozomálne recesívny stav. Laurence-Moon-Biedl syndróm a Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Nedostatok MCAD
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Nedostatok MCAD

deficiencia acyl-CoA dehydrogenázy so stredne dlhým reťazcom alebo deficit ACADM je autozomálne recesívna dedičná porucha. Prečítajte si o MCAD Deficit

Silver-Russell syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Silver-Russell syndróm

Silver-Russell syndróm (SRS) alebo Russell-Silver syndróm (RSS) je klinicky a geneticky heterogénny stav. Viac o Silver-Russellovom syndróme.

Vrodené problémy s hrdlom
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Vrodené problémy s hrdlom

Vrodené problémy s hrdlom postihujú hlavne larnyx. Existuje celý rad vrodených problémov s hrdlom - niektoré sa vyskytujú samostatne a iné ako súčasť syndrómu.

Beckerova svalová dystrofia
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je tiež známa ako benígna pseudohypertrofická svalová dystrofia. X Recidivujúca porucha génu Beckerova svalová dystrofia. Prečítajte si o Beckerovej svalovej dystrofii

Wolffov-Parkinsonov-biely syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Wolffov-Parkinsonov-biely syndróm

Syndróm Wolff-Parkinsonovej bielej (WPW) je najbežnejším syndrómom komorovej pre-excitácie.

Génová terapia
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Génová terapia

V 90. rokoch existovala veľká nádej, že tento nový prístup môže poskytnúť odpoveď na mnohé doteraz nevyliečiteľné choroby. Základnou myšlienkou je opraviť chybné ...

Deficit fosfoglycerátu kinázy 1
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Deficit fosfoglycerátu kinázy 1

Deficit fosfoglycerátkinázy 1 Synonymá: deficiencia fosfoglycerokinázy, deficit PGK, deficit PGK1, hemolytická anémia s deficitom PGK.

Vrodené chyby metabolizmu - úvod
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Vrodené chyby metabolizmu - úvod

Prečítajte si o faktoroch Vrodené chyby metabolizmu (IEM) sú definované. Pozri Vrodené chyby metabolizmu - Úvod pre informácie o IEM

Nephronophthisis
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Nephronophthisis

Nefronoftasa je dedičnou príčinou chronickej tubulo-intersticiálnej nefritídy. Ďalšie informácie o nefronoftase na označenej stránke Nefronoftais.

Transpozícia veľkých tepien
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Transpozícia veľkých tepien

Transpozícia veľkých tepien (TGA) je kompletná transpozícia veľkých tepien, jednoduchá transpozícia alebo ventrikuloarteriálna nesúlad.

Noonanov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Noonanov syndróm

Noonanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje abnormálny vývoj viacerých častí tela; tam je popruh na krku a iné typické ...

Javorový sirup Urine choroba
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Javorový sirup Urine choroba

Choroba javorového sirupu (MSUD) je autozomálne recesívna porucha, ktorá môže byť spôsobená mutáciou aspoň štyroch génov. Viac o Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemannov syndróm
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je porucha rastu. Beckwith-Wiedemannov syndróm je syndróm prerastania. Prečítajte si o Beckwith-Wiedemannovom syndróme

Juvenilná Pagetova choroba
Vrodené-A-Vrodené-Poruchy

Juvenilná Pagetova choroba

Synonymá: chronická vrodená idiopatická hyperfosfatazémia, familiárna idiopatická hyperfosfatázia, familiárna osteoektázia, dedičná hyperfosfatázia, ...